14 декабря 2018

В НИКИ педиатрии открыта лаборатория клинической геномики и биоинформатики

В Научно-исследовательском клиническом институте педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова создана лаборатория клинической геномики и биоинформатики. Ее целью станет консультирование практических врачей по вопросам генетического тестирования в кардиологии, анализ и интерпретация полученных данных. Об этом сообщила научный руководитель НИКИ педиатрии Мария Школьникова на Х Всероссийском конгрессе «Детская кардиология 2018» 13 декабря. Врачи смогут оставлять свои вопросы по редким генетическим случаям, которые встречаются в их практике, в специальном разделе на сайте института. В роли консультантов будут выступать специалисты по биоинформатике и молекулярной биологии. Генетическое тестирование показано для большинства кардиологических заболеваний, в которых подозревается моногенная причина. Правда, сама методика такого теста в России доступна пациентам только на платной основе.

«Секвенирование обычно назначают пациентам, у которых есть подозрение на наследственную патологию. То есть, если врач считает что это не наследственное заболевание, никакого смысла в секвенировании нет. Важно понимать, что на тактику лечения информация о выявлении конкретного генетического варианта заболевания влияет очень мало, так как большинство заболеваний неизлечимы. Но исследовать их все равно надо, так как есть надежда, что это лечение возможно появится в будущем», – уточнила руководитель лаборатории клинической геномики и биоинформатики Инна Поволоцкая.

Генетические исследования чрезвычайно важны для стратификации риска и составления прогноза болезни. Другая причина, по которой нужно проводить генетическую диагностику, – это раннее выявление пораженных родственников, так как главная угроза всех наследственных кардиоваскулярных заболеваний это внезапная сердечная смерть, которая может наступить при полном благополучии в молодом возрасте. Тестирование также дает возможность влиять на репродуктивный выбор семьи, если в семье уже есть больной ребенок, и провести современную пренатальную диагностику при следующей беременности.

Подробнее: https://medvestnik.ru/content/news/V-NIKI-pediatrii-otkryta-laboratoriya-klinicheskoi-genomiki-i-bioinformatiki.html